Lucinka je šestiletá holčička, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním, se spinální svalovou atrofií II. typu. U této závažné nemoci platí, že čím dříve se na ní přijde, tím je to pro pacienta lepší. Nemoc se u holčičky začala postupně projevovat v šesti měsících, ale kvůli nesprávnému posouzení lékařkou se diagnostikovala až v jedenácti měsících.
Lucinka dostala tři dávky léku Spinrazy, která se aplikuje lumbální punkcí do bederní páteře. Lékařům se následně podařilo za krátkou dobu vyjednat s pojišťovnou genovou léčbu, která Lucince nahradila chybějící gen. Krátce po aplikaci ztratila chuť k jídlu a váhově šla hodně dolů. Proto musela na další zákrok, tentokrát na zavedení specializované vyživovací sondy (nasogastrická sonda). Tou jí byla několik měsíců podávána výživa a začala opět přibírat na váze.
Po několika měsících mohla holčička konečně dohánět to, co zameškala. Pravidelně dochází na hipoterapie a do speciálních neurorehabilitačních klinik, kde se učí postupně sama stát, přesouvat na vozík, posílit celé tělo a být celkově samostatnější.
Během let prodělala Lucinka celkem tři operace kyčlí. První nedopadla dobře a následovala druhá operace levé nožičky, která praskla. V listopadu 2024 pak podstoupila ještě třetí, při níž jí lékaři upravovali kloubní jamky, aby její pohyb byl co nejméně bolestivý a nezhoršovala se skolióza. Každá z těchto operací byla nesmírně náročná. Lucinka měla vždy po zákroku na šest týdnů sádry až po hrudník. Nemohla se tak vůbec hýbat a byla odkázaná na pomoc maminky.
Rodiče pevně věří, že největší nadějí pro Lucinku jsou hiporehabilitační pobyty, na které 3x ročně dojíždí. Holčička do 2,5 let nemluvila a po druhém týdenním pobytu se rozpovídala. Při dalším začala lézt. Maminka by proto ráda použila vybrané finance na tyto rehabilitace, aby se Lucinka dostala sama na nožičky a byla co nejvíc samostatná.
Celý příběh od maminky Lucinky:
Lucinka přišla na svět jako každé jiné miminko – drobná, krásná a plná naděje na šťastný život. Její rodiče se na ni nesmírně těšili a od prvního okamžiku ji zahrnovali nekonečnou láskou a péčí. V prvních dnech života se zdálo, že je vše v pořádku, ale osud měl pro malou Lucinku připravenou těžkou zkoušku.
Krátce po propuštění z porodnice podstoupila povinné vyšetření kyčlí, při kterém bylo zjištěno, že má Lucinka třetí typ nevyvinutých kyčelních jamek. Tento vážný stav téměř vždy vyžaduje operaci, ale rodiče doufali, že se tomu podaří předejít. Lucinka musela začít nosit třmínky, které ji fixovaly 24 hodin denně. Bylo to nesmírně obtížné období, kdy pohybově byla velmi omezená, ale její rodina věřila, že jejich dcerka tuto překážku zvládne.
Jenže osud zasadil další ránu. Během běžné pediatrické kontroly lékaři odhalili, že Lucinka trpí silnou dětskou žloutenkou a její jaterní testy vykazovaly vysoké hodnoty. Následovala hospitalizace, každodenní odběry krve a týdenní ozařování. Pro rodiče bylo nesmírně těžké sledovat, jak jejich maličké miminko statečně snáší tyto procedury. Po několika týdnech nejistoty se jaterní testy stabilizovaly a Lucinka se mohla vrátit domů. Třmínky jí po několika týdnech také konečně sundali a ona se mohla začít pohybovat jako ostatní děti. Bylo to období plné naděje.
Radost však netrvala dlouho. Lucinka začala trpět dlouhotrvající rýmou, která jí bránila v klidném spánku. Maminka jí denně odsávala nos, aby mohla dýchat. Zároveň se objevily problémy s jídlem. Zatímco jiná miminka přijímala příkrmy, Lucinka je odmítala a kašovitou stravu téměř nepřijímala. Přes všechny obtíže se však ve svých šesti měsících začala krásně pohybovat – válela sudy a rodiče věřili, že obtížné období končí.
Ve svém sedmém měsíci ale Lucinka přestala dělat pokroky. Nezvedala hlavičku, neotáčela se a její tělíčko působilo slabě. Rodiče vyhledali dětskou rehabilitační lékařku, která je uklidnila, že jde o opožděný vývoj. Ale čas utíkal a situace se nelepšila. V jedenácti měsících proto rodina navštívila fyzioterapeutku, která okamžitě rozpoznala, že jde o vážnější problém. Poslala je na neurologii, kde však dostali termín až za tři měsíce. Maminka to odmítla akceptovat a trvala na okamžitém vyšetření.
Hned druhý den byla Lucinka prohlédnuta paní primářkou, která je po sérii vyšetření odkázala do Thomayerovy nemocnice na neurologii. Po dvou dnech dalších zdlouhavých vyšetření přišla zdrcující diagnóza: spinální svalová atrofie (SMA). Tato vzácná genetická nemoc způsobuje postupné ochabování svalů a přináší mnoho dalších komplikací. Pro rodiče to byl šok. Nikdy o této nemoci neslyšeli, ale věděli, že musí bojovat.
Lucinka podstoupila tři dávky léku Spinraza, které byly aplikovány přímo do bederní páteře. Bolestivé zákroky snášela s obdivuhodnou statečností. Díky neúnavné práci lékařů a vyjednávání s pojišťovnou se podařilo zajistit genovou terapii, která zastavila progresi nemoci. Tato léčba však s sebou přinesla komplikace. Lucinka ztratila chuť k jídlu a během krátké doby výrazně zhubla. Byla jí zavedena nasogastrická sonda, prostřednictvím které dostávala výživu. Současně se jí výrazně zhoršily jaterní testy, což vedlo k dalším hospitalizacím.
Během let prodělala Lucinka celkem tři operace kyčlí. První operace bohužel nedopadla dobře a následovala reoperace levé nožičky, která praskla. Každá z těchto operací byla nesmírně náročná – Lucinka měla vždy po zákroku na šest týdnů sádrovou spiku od prsou dolů, která jí zcela znemožnila pohyb. Byla upoutána na lůžko a zcela odkázána na péči a pomoc rodičů. V listopadu 2024 podstoupila třetí operaci, při níž jí lékaři upravovali kloubní jamky, aby její pohyb byl co nejméně bolestivý a nezhoršovala se skolióza. Tato operace přinesla naději, že se podaří větší komplikace alespoň oddálit.
Do svých 2,5 let Lucinka nemluvila. Její rodiče se však nikdy nevzdali a stále ji podporovali. Největší radost a motivaci jí přinášejí hipoterapie. Po druhém rehabilitačním pobytu na koních přišel zázrak – Lucinka poprvé zavolala na svou maminku „MAMA“. Tento okamžik byl pro celou rodinu nesmírně emotivní. Další pobyt přinesl další pokrok – Lucinka začala lézt. Tyto malé zázraky naplňují rodinu nadějí, že i přes nepřízeň osudu může Lucinka dosáhnout velkých věcí.
Rodina věří, že pravidelné rehabilitace a speciální pomůcky mohou Lucince pomoci stát se co nejvíce samostatnou. Každý příspěvek jim pomůže financovat potřebnou péči a léčbu, která Lucince umožní bojovat za lepší budoucnost.
Lucinka je symbolem odvahy, naděje a lásky. Její příběh ukazuje, že i přes všechny překážky je možné najít sílu bojovat dál. ❤️
